哪些地中海貧血孕婦需要做產前診斷?產前診斷怎么做?

問答

哪些地中海貧血孕婦需要做產前診斷?產前診斷怎么做?
答:

夫婦雙方確定為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者),妻子懷孕以后,所孕育的胎兒中有1/4幾率是正常胎兒,1/2幾率是同父母一樣的輕型地貧、1/4幾率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生,所以如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史,在懷孕后應按照??漆t生的建議盡早接受產前診斷,通過采集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷,確定胎兒的地貧基因類型,評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。

目前采集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術采集羊水細胞、經皮臍血管穿刺術采集臍血等。檢查時間分別為:絨毛取材術通常在孕10周—14周進行、羊膜腔穿刺術通常在孕16周之后進行、經皮臍血管穿刺術通常在孕20周之后進行。如有條件,建議行絨毛取材術盡早診斷。

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